乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其发病率和升天率均位于女性肿瘤首位，严重挟制女性健康[1]。濒临如斯凶狠的敌手，乳腺癌的会诊和轮廓和洽水平也束缚擢升。跟着参议的深远和诊疗技能的朝上，发现乳腺癌是一种高度异质性的疾病，可在分子水平上将乳腺癌分红不同亚型，从而提供更精确的个体化和洽疏导。乳腺癌分子分型之路由此拉开序幕……
一、乳腺癌分子分型发展史
1．宗旨建议
1999年，肿瘤分子分型宗旨最早由好意思国国度癌症参议所建议。其方针是通过应用轮廓的、全面的肿瘤分子分型本领，得到更多的、更具体的肿瘤特征信息，使得肿瘤的分类由传统的时势学分类变为扎眼的以分子特征为分类圭臬的新分类系统。
2．初见分型
2000年，好意思国斯坦福大学Perou等东谈主使用基因芯片本领来分析乳腺癌标本基因抒发特征，将其分为雌激素受体(ER)阳性和阴性两组，ER阳性组被称为管腔型（Luminal型），ER阴性组包含基底样型、HER2阳性型和正常乳腺样型[2]。
伸开剩余81%3．检测简化
2006年，CBCS参议（The Carolina Breast Cancer Study）建议罗致IHC标记物代替基因抒发谱，使得乳腺癌分子分型能更容易应用于临床责任，并纳入孕激素受体(PR)行为分型标记物，更新了乳腺癌分子分型，即：Luminal A型、Luminal B型、HER2+/ER-型、基底样型/Basal-like和正常乳腺样型[3]。
4．分型优化
2009年，Cheang等东谈主在原先ER、PR、HER2基础上，增多了ki-67行为分型标记物，并建议Ki-67阈值为13.25%，能更好地用于分辩 Luminal A型和 Luminal B型[4]。
5．大师认同
2011年，在第12届St.Gallen海外乳腺癌会议上，大师组泛泛认同了乳腺癌分子分型，并负责笃定Ki-67行为分型方针，乳腺癌分子分型进一步明确[5]。
6．现行分型
2013年，在第13届St.Gallen海外乳腺癌会议上，大师组建议Ki-67阈值调整为20%，且无论是高Ki-67值还是低PR值皆不错用来分辩Luminal A型和 Luminal B型（HER2阴性），因而从头界说了乳腺癌分子分型并沿用于今[6]。
二、乳腺癌分子分型
凭证患者激素受体和细胞分子景象将乳腺癌分为四个亚型：Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴性型(Basal-like型)[7]。
注：
1、ER：雌激素受体。当≥1%的肿瘤细胞呈阳性染色，则ER检测阳性，但1%~10%属于ER低抒发。
2、PR：孕激素受体。当≥1%的肿瘤细胞呈阳性染色，则PR检测阳性，大师建议将PR 20%行为 Luminal A 型 和 Luminal B型 的临界值。
3、HER2：东谈主表皮助长因子受体。HER2(3+)示意HER2检测阳性，HER2(2+)需进一步作念FISH检测笃定，当今大多数参议将HER2(1+)和HER2(2+)/FISH无扩增界说为HER2低抒发。
4、Ki-67：增殖指数。Ki-67增殖指数的判定值在不同病理施行中心可能不同，可罗致20%~30%行为判断Ki-67增殖指数上下的界值。
三、乳腺癌分子分型临床应用
分子分型对乳腺癌的和洽及预后提供了垂危的参考依据，多数参议标明，不同分子亚型的乳腺癌患者对化疗、靶向和洽、内分泌和洽等的疗效并不雷同。其中，Luminal A型患者主要以内分泌和洽为主，但高危患者（如肿瘤较大大概存在淋奉承逶迤等）可能会在内分泌和洽的基础上纠合化疗[7-9]。Luminal B型(HER2-)患者大多选拔内分泌和洽和化疗，化疗在这一亚型中的应用可能会更泛泛；Luminal B型(HER2+)患者主要选拔内分泌和洽、化疗、抗HER2靶向和洽纠合。HER2阳性型患者主要以抗HER2靶向和洽纠合化疗为主[7-9]。三阴性型(Basal-like型) 患者主要以化疗为主[7-9]。另外，不同分子亚型的乳腺癌患者预后也有一定的相反，Luminal A型、Luminal B型、HER2阳性型、三阴性型(Basal-like型)患者的预后纪律变差，而预后越差的亚型越需选拔积极的和洽设施[10-12]。
乳腺癌分子分型已被越来越多的临床大夫行为疏导乳腺癌和洽的参考方针，为患者个体化和洽提供决策参考。分子分型的出现，解开了传统病理组织分型和TMN分期雷同而和洽成果有相反化的狐疑。现如今，分子分型与传统病理组织分型和TMN分期共同勾通援手评估患者疾病情况，从而制定合理的个体化和洽决议，让更多的患者受益。
参考文件
[1]CA Cancer J Clin.2024:1-35.
[2]Nature,2000,406(6797):747-752．
[3]Jama,2006,295(21):2492-2502.
[4]JNCI:Journal of the National Cancer Institute,2009,101(10):736-750.
[5]Annals of oncology,2011,22(8):1736-1747.
[6]Annals of oncology,2013,24(9):2206-2223.
[7]CSCO乳腺癌诊疗指南（2024版）
[8] 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与范例（2024年版）
[9] 乳腺癌诊疗指南（2022年版）
[10]Human pathology,2006,37(9):1217-1226.
[11] Annals of the Academy of Medicine-Singapore,2011,40(2):90.
[12] Annals of oncology,2009,20(4):628-635.
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